El Gobierno de Castilla-La Mancha, a través de la Consejería de Sanidad, ha elevado a 16 las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz por medio de la conocida prueba del talón. El objetivo, tal y como se ha comprometido el presidente de la región, Emiliano García-Page, es llegar durante el año 2017 a a la detección de un total de 20 enfermedades.
En el área de Salud de Cuenca en el año 2015 fueron 848 los recién nacidos que se beneficiaron de este tipo de cribado, es decir, el cien por cien de los niños que nacieron ese año en el Hospital Virgen de la Luz.
Desde febrero de este año las patologías que se pueden rastrear son fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme y tres tipos de acidemia (glutárica tipo I, propiónica y metilmalónica). Asimismo, las deficiencias de acil coenzima A deshidrogenasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia tipo 1, la acidemia isovalérica y la homocistinuria. En lo que va de año han sido más de 600 los niños a los que se les ha realizado esta prueba en el centro hospitalario.
Este tipo de patologías suele tener una incidencia muy pequeña entre los recién nacidos y por ello, en los últimos diez años en Cuenca sólo han sido tratados tres casos de hipotiroidismo congénito, según los datos que maneja el Servicio de Pediatría del Hospital de Cuenca.
La toma de muestras de sangre obtenida por punción en el talón de los recién nacidos se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida en el Hospital Virgen de la Luz de Cuenca. Con el objetivo de no perder ninguna prueba y facilitar a las familias y a los centros de atención primaria la aplicación del programa, la muestra se obtiene de todos los recién nacidos antes de que la madre y el niño abandonen el centro sanitario.
Son los profesionales de Enfermería de la planta de Obstetricia y Neonatos los encargados de realizar estas pruebas que, una vez obtenidas se envían al Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, en Toledo, donde se realizan las determinaciones bioquímicas que permiten el diagnóstico de estas enfermedades, y ellos son los encargados de informar en caso de resultados dudosos o positivos tanto al hospital como al centro de salud correspondiente.
A partir de ese momento los pacientes son seguidos por los endocrinólogos pediátricos de Castilla-La Mancha o son derivados a centros de referencia nacional, en función de la enfermedad de que se trate.
