Pádel solidario contra el Síndrome CTNNB1 en Tamajón
Tamajón, y en general la comarca de la Sierra Norte, va a mostrar los próximos días 26 y 27 de agosto su lado más solidario. Para ello, el Ayuntamiento se ha puesto a disposición de Noelia Moya y su familia para la organización de un torneo de pádel benéfico, disputado por parejas.
Noelia es una niña de doce años afectada por una enfermedad rara, el Síndrome CTNNB1. En España hay diagnosticados poco más de una veintena de casos, y algo más de 400 en todo el mundo.
Los interesados en hacer un poco de deporte el próximo fin de semana, y darle además un tinte solidario pueden inscribirse en la web de la Asociación (asociacionctnnb1.org) o bien escribiendo un mail a asociacionctnnb1espana@gmail.com
El Síndrome CTNNB1 es una mutación genética minoritaria, descubierta hace pocos años, que afecta al neurodesarrollo y origina diplejía espástica progresiva.
Se trata de un trastorno genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / espasticidad distal progresiva, microcefalia, anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivo, trastornos del sueño), problemas visuales (por su musculatura). Recientemente se están encontrando, además, problemas en medula, puesto que hay niños con medula anclada o quistes en la medula y problemas cardiacos.
El diagnostico final de Noelia, como el de otros niños, fue un periplo de pruebas y diagnósticos erróneos previos. “Al año de vida de Noelia, cuando su musculatura no podía mantener el tronco, difícilmente la cabecita, los especialistas nos dijeron que no nos hiciéramos ilusiones, que nuestra hija nunca iba a andar ni a hablar”, recuerda Pedro Moya, padre de Noelia y organizador del torneo. Lejos de tirar la toalla, ya que se suponía que, por mucho trabajar con ella, los avances serian mínimos, Pedro y Paloma lo dejaron todo de lado para volcarse en sus terapias. “Estuvimos años con terapias 5 días a la semana, y algunos días con dos terapias distintas. Hoy en día, echando la vista a atrás, creo que podemos decir que todos los hitos alcanzados por Noelia han sido gracias a esta constancia y trabajo. Después de estos años, ella sigue realizando múltiples terapias, pero ahora se ha cambiado el enfoque”, añade Pedro. La niña padece la enfermedad desde su nacimiento, pero se la diagnosticaron con 9 años.
A día de hoy, Noelia sigue con problemas de musculatura, problemas que le impiden colocar bien los pies al andar, cuando intenta correr o más bien trotar. Sin embargo, y pese al pesimismo inicial, es capaz de andar y subir o bajar unas escaleras, eso sí, con ayuda.
La asociación
Hace ya poco más de dos años, seis padres con niños afectados se conocieron por redes sociales, y comenzaron a compartir experiencias y a hablar del día a día de sus hijos. Al poco tiempo, crearon una asociación.
La misión y compromiso de esta asociación, sin ánimo de lucro, es ayudar a todas las familias afectadas por el Síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación y apoyo, algo fundamental, pues muchos padres sin diagnóstico, pero con un problema evidente, preguntan y piden ayuda para ver si su hijo podría o no estar afectado por la enfermedad. “En estos dos años de vida, hemos ayudado y acompañado a varias familias, guiando por decirlo de alguna manera, explicando cual pueden ser los pasos en hospitales, especialistas, pruebas, sintomatología, etc…”, cuenta el padre de Noelia.
También es objetivo de la Asociación promover la investigación y posible cura o mejora de la afección. En este sentido, la Asociación apoya varias vías de investigación de terapia génica, y terapia farmacológica experimental organizando, además, eventos como éste de Tamajón. La recaudación irá, en una parte, a este proyecto, y como no puede ser de otra manera, al apoyo final de esta fase. En el mejor de los casos, y si todo funciona, los padres tendrían que costearse el tratamiento.
