El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Virgen de la Luz de Cuenca, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha valorado la puesta en marcha del protocolo de solicitud de estudios genéticos que comenzó a funcionar en el año 2017 en el área de Salud de Cuenca y cuyo desarrollo está permitiendo realizar una pre-evaluación sobre la idoneidad de este tipo de estudios, evitando desplazamientos y trámites innecesarios a los pacientes conquenses.
La doctora Ana Peña Cabia, facultativo del Servicio de Análisis Clínicos, ha explicado en Sesión Clínica General que, tras el incremento exponencial de solicitudes de estudios genéticos que se ha producido en los últimos años, desde el centro sanitario se decidió elaborar un protocolo de actuación gracias al cual se ha logrado mantener un contacto directo con el Servicio de Genética del Hospital Virgen de la Salud de Toledo, centro de referencia en genética para el “Virgen de la Luz”.
La especialista ha explicado el proceso que se sigue desde el Hospital conquense tras la puesta en marcha de este protocolo, que permite consultar con el Servicio de Genética de Toledo todas las peticiones que llegan.
“Para desarrollar ese flujo de información de manera correcta lo que hicimos fue incluir el protocolo en el programa informático de información clínica y asistencial “Mambrino”, de tal forma que todo quede registrado y esa información la puedan consultar y manejar todos los profesionales. Dentro de la historia clínica del paciente se realiza un parte de interconsulta a Análisis Clínicos en el que se solicita la realización de estudios genéticos y a partir de ahí se deben rellenar una serie de datos y apartados, en función de las indicaciones que hemos consensuado con el Servicio de Genética de Toledo y que son muy importantes para valorar si procede o no su realización desde el punto de vista genético”, ha indicado.
A partir de esa información, desde el Servicio de Análisis Clínicos de Cuenca consultan con Toledo y ellos dicen si es adecuada a no la realización de este tipo de estudios.
“Si nos dicen que procede, desde el Servicio de Análisis Clínicos nos encargamos de gestionar todo lo necesario, cómo es el decidir dónde se va a derivar la realización de ese estudio si a un hospital público de referencia o a un centro privado, se cita al paciente, se extraen las muestras de sangre y se envían donde corresponda”, ha explicado la facultativo durante la Sesión General.
Tras uno o dos meses, que es lo que suele prolongarse realización de este tipo de estudios, el resultado que se recibe se incorpora de nuevo a “Mambrino” para que el clínico esté informado al respecto.
También existe la opción de derivar a la Consulta de Consejo Genético de Toledo si el clínico lo considera necesario o en función de los resultados.
El objetivo de este protocolo, según explicaba la doctora, es solicitar los estudios atendiendo a una serie de indicaciones y no únicamente por descartar patologías, en función de las guías clínicas de cada enfermedad hereditaria en las que se recogen los criterios que deben cumplirse para pedir un estudio genético.
144 estudios genéticos en Cuenca
Además, con su puesta en funcionamiento lo que se consigue es realizar un primer filtro, un primer consejo pre-genético de una manera on-line para evitar desplazamientos innecesarios e intentar disminuir los trámites en la medida de lo posible, teniendo en cuenta además que en el Servicio de Genética de Toledo existe mucha demanda y mucho tiempo de espera.
En el último año se han solicitado 167 estudios genéticos en el área de Salud de Cuenca, casi el doble que en 2017, entre los cuales no se incluyen los relacionados con el área de Oncología, que son gestionados directamente por la Consulta de Consejo Genético en Cáncer que funciona en el Hospital Virgen de la Luz desde octubre de 2017.
Del total de estudios solicitados, se realizaron 144, un 86,22 por ciento del total, y 23 fueron denegados por diferentes motivos, basados en las recomendaciones que recogen las diferentes Sociedades Científicas y entre los cuales cabe destacar que los estudios deben iniciarse siempre por el “caso índice» de la familia, es decir, el familiar que cumple un número mayor de criterios descritos en las guías diagnósticas.
Por otra parte, durante el debate de la Sesión General se puso de manifiesto la importancia de que los pacientes valoren este tipo de estudios que no son sencillos y para los cuales es necesario invertir mucho tiempo con el fin de recopilar la información necesaria para que, finalmente, puedan ser útiles para el paciente y para sus familiares.
Como conclusiones la especialista en Análisis Clínicos destacó que gracias al protocolo se ha conseguido no solo ahorrar recursos y tiempo en la obtención de resultados, sino también se ha logrado centralizar todos los estudios genéticos del área de Salud en un solo servicio y tener registrada toda la información, garantizando un adecuado consejo genético antes y después de los test.
