Los investigadores de la Universidad regional explican a lo largo del estudio como la función del gen GPATCH3 era desconocida hasta este momento y que con el trabajo realizado se han podido identificar mutaciones que incrementan su actividad en algunos de los pacientes estudiados. “El gen se expresa en tejidos oculares que intervienen en el mantenimiento de la presión intraocular y su función consiste en controlar la expresión de otros genes”, indican. Al estar presente dicho gen en el pez cebra le ha permitido al grupo utilizar este animal como modelo para estudiar su función en vivo. “Hemos comprobado que también se expresa en el ojo de embriones de pez y en cartílagos de las mandíbulas y del cráneo, entre otros órganos. Cuando disminuimos la expresión del gen de pez observamos que se reduce el tamaño del ojo, y se producen malformaciones de las regiones que controlan la presión intraocular, así como de los cartílagos de la mandíbula y del cráneo”, afirman.
Por ello, subrayan, este descubrimiento supone un avance en el conocimiento de las bases genéticas del desarrollo ocular y cráneo-facial, contribuyendo descubrir las alteraciones genéticas en el glaucoma congénito.
El descubrimiento de este gen parte del estudio de las alteraciones genéticas de un grupo de pacientes con glaucoma congénito, por lo que lo resultados “pueden mejorar el diagnóstico y asesoramiento genético de la enfermedad”, indican. Este hallazgo ha sido posible gracias al empleo de las últimas técnicas de análisis genómico y del pez cebra como modelo para estudiar la función del gen.
La investigación está concebida y dirigida desde la UCLM, a través del grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete/IDINE, cuyo investigador principal es el profesor Julio Escribano. En el estudio también participan investigadores del Servicio de Oftalmología del Hospital San Carlos de Madrid; Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid; Centro Nacional de Genotipado, de Barcelona y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale en EEUU.
Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y se ha desarrollado dentro de la red temática de investigación sobre patología ocular (OFTARED), en la que participan 19 grupos de investigación de toda España y cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF). Los resultados han sido publicados en un artículo de la revista Scientific Reports, del grupo Nature, cuyo enlace es el siguiente: http://rdcu.be/qZsz
El glaucoma congénito es una enfermedad grave producida por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico. Todo ello produce una disminución o pérdida de la visión.
