Una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a un número limitado de la población total y su prevalencia es muy baja (5 de cada 10.000 ciudadanos). En España hay unos tres millones de personas diagnosticadas con enfermedades raras, mientras que en Castilla – La Mancha se calcula que hay unas 130.000 personas afectadas. Por ello, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de Castilla – La Mancha (COFICAM) subraya el importante papel de la fisioterapia en etapas tempranas de los pacientes con alguna de estas dolencias.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
La Fisioterapia es una herramienta indispensable y fundamental para los pacientes con enfermedades raras ya que contribuye a mejorar su calidad de vida e integración en la sociedad, aliviando las dolencias y mejorando la movilidad en los casos de alteraciones a nivel motor. Entorno a un 40% de los afectados precisan de un fisioterapeuta ya que en muchas de ellas hay alteraciones a nivel sensitivo, circulatorio, respiratorio, cardíaco o postural. Entre los beneficios de aplicar tratamiento fisioterapéutico están: disminución del dolor, aumento del recorrido articular y de la movilidad, aumento de la fuerza, disminución y prevención de las deformidades, mejora de la coordinación, del equilibrio y propiocepción, así como de la marcha y de la funcionalidad.
Desde el sistema sanitario actual es complicado prestar la atención continuada que estos pacientes precisan. Para Amparo Vargas, fisioterapeuta especializada en pacientes con enfermedades raras “es ineludible que exista especialización porque repercute directamente sobre la calidad asistencial. Lo ideal sería tratar las dolencias desde los primeros síntomas, pero desgraciadamente pueden pasar meses o incluso años hasta alcanzar un diagnóstico y tratamiento correcto”. En este sentido, es necesario la creación de centros especializados que además sirvan de referencia tanto a pacientes como familiares, que en ocasiones tienen que recorrer grandes distancias para conseguir un tratamiento adecuado.
En 2017 Castilla – La Mancha se comprometió a crear un registro de enfermedades raras y disponer de un mapa de recursos asistenciales para dar información a los pacientes y a sus familias. Con este trabajo en red el objetivo es facilitar la identificación y el contacto entre los profesionales sanitarios que están trabajando y prestando asistencia a las personas afectadas y los grupos de investigación en estas enfermedades. “Es necesario que se hagan campañas de sensibilización, charlas, cursos de formación y que se dedique mucho más a la investigación para dar un paso adelante en la mejora de la asistencia hacia las personas con enfermedades raras”, concluye Vargas.
