Según ha explicado el portavoz del Gobierno regional, Nacho Hernando, el objetivo de esta prueba es “detectar de forma precoz la incidencia de las alteraciones metabólicas ocasionadas por estas enfermedades, denominadas comúnmente como raras, en los recién nacidos de Castilla-La Mancha”.

La “prueba del talón” consiste en la recogida por parte del profesional sanitario de una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido.

El cribado neonatal es una de las actividades de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud para la detección precoz de enfermedades neonatales congénitas endocrinas y metabólicas.

En Castilla-La Mancha, desde 1989 se realiza el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos. En 2001 se incorporó la detección de la hiperplasia adrenal congénita.

Para homogeneizar los programas de cribado neonatal ofertados en las distintas Comunidades Autónomas se decidió ampliar a finales del año 2015 a siete las enfermedades incluidas en la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud.

Estas enfermedades son el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), la deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la acidemia glutárica tipo I  y la anemia falciforme; todas ellas englobadas en las denominadas “enfermedades raras”.

Adicionalmente, el Gobierno de Castilla-La Mancha incorporó  la detección de otras tres enfermedades: la hiperplasia adrenal, la acidemia propiónica y la acidemia metilmalónica.

Con el acuerdo aprobado ayer por el Consejo de Gobierno, el Ejecutivo de Emiliano García-Page continúa ampliando el programa de cribado neonatal con seis enfermedades más.

Las enfermedades objeto de ampliación son la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalérica, la homocistinuria, el déficit de biotinidasa, la deficiencia primaria de carnitina (CUD) y la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena corta (SCADD).

Hernando ha asegurado que “lejos de conformarnos, el propósito de este gobierno es seguir aumentando el catálogo de enfermedades a lo largo de la legislatura, a través de las propuestas que realicen los profesionales y expertos”.